基因组测序技术破解英国残疾赛车手暴瘦之谜(图)

　　据英国《每日邮报》6月17日报道，近日，英国科学家通过最新的基因组测序技术，确诊体型暴瘦的23岁英国残疾赛车手汤姆•斯坦尼福为MDP综合征患者，据统计全世界仅有8人身患此症。正是该病症导致汤姆体内无法储存脂肪，血脂却极高，饱受Ⅱ型糖尿病困扰，随时面临骨折危险。

　　汤姆是一名优秀的残疾自行车赛车手，2011年，他成为英国最年轻的全国残疾人自行车锦标赛公路赛冠军。汤姆年幼时失聪，不仅如此，他还怎么也吃不胖，而在身体缺乏脂肪的同时，血脂含量又很高，导致他患上Ⅱ型糖尿病。一开始，谁都不知道这一系列病症由何而来。如今科学家通过最新的基因组测序技术比对汤姆及其家人的DNA发现，汤姆存在单个基因突变的情况，导致他患有MDP综合征，而这便是他一系列看似不相干的病症的共同来源。据研究，世界上其他该病症的患者基因也与汤姆的存在关联。

　　据悉，汤姆正在准备争取参加2016年里约热内卢残奥会的资格，他希望这一诊断能让组委会更科学地将他分到合适的组别，这样获胜的可能性就更大了。

　　该研究项目赞助方维康信托基金遗传与分子科学主管迈克尔•邓恩博士表示：“这一发现标志着基因组测序时代的到来。以往对病人进行整个基因组测序非常昂贵，但现在，它的意义不仅在于成本效益，正如我们现在所看到的，它还可以帮助我们识别引发常见疾病的基因，更重要是它可以帮助我们诊断和预测某些罕见疾病。”(欧叶)