朱莉切除乳腺引筛查热 基因检测北京已开展数年

　　“我的妈妈和姨妈几年前都得了乳腺癌，属于高风险人群，我这样的情况是不是需要做BRAC1和BRAC2的基因检测？如果确定阳性是否需要切除乳腺呢？”自从看到好莱坞影星安吉丽娜·朱莉为防癌切除乳腺的消息，刘女士这两天焦急地四处询问。

　　很多中国人是从朱莉的新闻中才知道BRAC1和BRAC2基因检测的。这几天，肿瘤医院和协和医院的乳腺科电话暴增，咨询者非常关切这个技术是否只有美国才有，在国内能不能做。记者从多家医院、生物技术公司和基因公司了解到，BRAC1和BRAC2的基因检测在北京已经开展数年，只是没有做市场推广，因此不为大众所知。而且由于检测方法不同，收费也相差甚远。

　　基因检测 本市早就投入应用

　　安吉丽娜·朱莉引燃了人们对肿瘤基因筛查的关注，在大部分人眼中，这是从未听说过的新技术。事实上，在医疗界，基因检测早已投入应用。北京一家基因检测公司的技术人员李女士表示，他们做BRAC1和BRAC2的基因检测已经7年了。北大肿瘤医院乳腺中心实验室的一位医生告诉记者，他们是从2009年正式开始为病人服务，“和美国的检测方法是一样的，这项技术并不是美国垄断的。”

　　针对基因检测的“美国专利”之说，这位医生表示，“乳腺癌和卵巢癌的基因检测专利在美国已经打了好几年的官司，但是我们所用的技术是自己研发的，并非从美国引进的。”这位医生提到的官司就是著名的“基因专利诉讼”。记者查询到相关资料，一家美国公司在世界上首次分离出BRAC1和BRAC2基因，并开发出测试方式，诊断哪些女性这两种基因发生变异，该公司对此申请了专利，并依靠垄断获得巨大利益，要求禁止其他公司开发类似诊断方法。2012年3月，美国最高法院作出裁决，要求美国联邦巡回上诉法院重新审理这个专利案件，并在裁决中确立了一个法理依据：基于自然规律简单应用的诊断方法不能被授予专利，案件还没有最后审结。

　　而北大肿瘤医院的基因研究则来自对中国患者的病例调查，因为中国女性和欧美女性的情况存在差异。乳腺中心实验室解云涛博士2009年在国际权威医疗杂志发表论文称，乳腺中心实验室和流行病室以及高技术实验室合作对139个家族性和早发性乳腺癌患者进行了BRAC1胚系突变的检测，发现BRAC1在中国家族性乳腺癌和早发性乳腺癌中的突变频率，低于欧美白人的突变频率；但是在有家族史且乳腺癌发病年龄小于40岁的16位患者中，BRAC1基因突变频率高达25%。这项研究同时还发现4个新的BRAC1致病性突变，且存在中国人群特有的突变位点。

　　据解云涛介绍，BRAC1基因是第一个发现的乳腺癌易感基因，该基因突变，可导致发生乳腺癌的风险为60%至80%，是普通人群风险的10倍左右。“目前乳腺中心实验室能提供标准的BRAC1/2基因全编码序列检测，该检测有利于发现乳腺癌的高风险人群，从而有利于乳腺癌的早期诊断，进而获得更好的治疗效果。”实验室的医生表示，从2003年左右就开始做基因检测，来检测的有病人，也有患者家属。

　　几家提供肿瘤基因筛查服务的生物公司工作人员也表示，在北京，这项技术早已经开始应用，“最早是为了医学研究，近两三年才开始面向社会做收费检测。”

　　收费标准 从几百到几万

　　技术抽血是进行肿瘤基因筛查最为普遍的方式。在一家生物技术公司专门接待咨询者的张丽透露，“大概抽两三管血，5毫升，就能做基因的全序列检测，客户可以自己到正规医院挂号抽血，我们去取血样。”

　　刘进(化名)所在的生物技术公司还提供更简便的方式——刮取口腔上皮细胞，“这种无痛，更舒服，客户可以到实验室来现场取样，用刮棒刮去口腔上皮细胞，我们的工作人员也可以上门取样，但如果想要更精确的检测结果，只能靠抽血。”

　　记者联系了在美国的几位女性朋友进行核实，回复说，美国基因检测费用需要上千美元，一般由保险公司买单。刘进说，乳腺癌基因筛查，主要针对BRAC1和BRAC2这两个基因。在生物技术公司进行检测，一般两周后便能拿到检测报告，“一个基因上有很多的位点，如果这个位点发生突变，就有可能引发病变产生肿瘤，我们现在能提供的全套检测是针对包括BRAC1、BRAC2在内的6个基因上的9个位点进行检测。”收费方式按照位点计算，“一个位点200块钱，最简单的检测是BRAC1上的3个位点、BRAC2上的2个位点，一共1000块钱，全套9个位点都检测是1800块钱。”刘进表示，检测的位点越多越精确，“这些位点是通过大量样本检测和医学数据比对后，筛查出来的最容易发生突变的位点。”

　　在另一家生物技术公司，基因检测有各种分类的收费，一名技术人员介绍：“按照国家公布的《药典》，一个基因位点的检测收费是600元，我们打折到120元，其实即使是高危人群，对BRAC1和BRAC2这两个基因上的6个位点检测就够了，费用720元，我们最多可以做2000多个位点的检测，收费6万多元。”而在张丽的公司，肿瘤基因筛查是按照检测基因的数量，“如果要做跟朱莉一样的检测，收费要1万，不过我们现在可以打折，折后是7000块。”

　　在北京的几家医院，肿瘤基因筛查的费用要远低于此。有协和医院医生通过自己的微博发布消息，称协和医院可做这类筛查检测，费用为3000元。而在北京大学肿瘤医院乳腺中心实验室，该项检测收费2000元，“是那两个基因的全基因检测，比检查几个位点的精确度要高，而且可以医保报销。”

　　纯属噱头

　　样本送出国比较扯

　　朱莉事件后，曾有网友通过微博称，目前有中介公司可以把检测者的血样送到美国进行肿瘤基因筛查检测。对此，几家生物公司的工作人员不约而同地表示：“不可能。”

　　刘进所在的公司与美国同行的交流颇为频繁，他表示，“根据我现在的了解，国内没有一家公司能够把样本送出国的。”张丽分析，“首先血液保存是个问题，其次空运不让运液体。即便真的送出去了，要去美国的哪个机构做呢？人家也有自己的制度，不是说去了就能做的。而且国内国外的检测是一样的，这个检测本身就不是很高端的，没有必要一定送到国外，国内很多医院、实验室都能做。”

　　一家生物技术公司的研发人员齐先生告诉记者，他们曾经希望拿到美国那家拥有基因专利公司的国内代理权，“但最后还是放弃了，解决不了送检样本出关的问题，合法途径根本出不去海关。”据他了解，国外比较正规的基因公司在国内没有一家代理商。

　　记者咨询了北京海关，海关人员表示，血液、细胞样本，需要报关公司报关之后看可否通过。一家报关公司表示，这类物品要通过检疫，出关的难度很大，“如果数量不大，可以走国际快递，但是这类物品不好保存，太容易损坏，有风险。”

　　网上有一些代理公司称可以把样本送到美国检测，记者打了几家公司的电话，只有一家有人接听，他们表示是美国一家著名基因公司的国内代理商，“样本是口腔细胞，通过快递送到美国公司的实验室，用的是美国的专利技术，比国内的准确率高多了。”至于价钱，客服表示最好面谈，“肯定比国内贵。”记者再次联系面谈时间，却始终联系不上了。

　　肿瘤基因筛查的火爆，也引来了浑水摸鱼的人。在网上，有人发帖称，只要通过刮取口腔黏膜，就能检测全身210个位点。对此，张丽表示，“那个都是噱头！这个检测就是普通的分子实验技术，非常简单。”至于全身检测210个位点之说，张丽觉得“他们可能只是在所有基因中挑选了210个位点。”刘进则称，“如果真的是全身的话，不止210个位点。我现在手头有的位点，应该是它的10倍以上。”

　　明星效应

　　基因筛查勿盲目跟风

　　安吉丽娜·朱莉引燃了人们对肿瘤基因筛查的关注和热情，搅动了原本平静、甚至有些沉寂的行业环境。刘进惊叹于朱莉的明星效应，“我们公司做这个检测这么多年，从来没像现在这么火过。”朱莉事件之后，刘进每天要接十几个咨询电话，“16日下午到17日上午，1万块钱的全序列检测已经有3位确定要做，大部分还都是选择9个位点的检测，那个更实用，检测5个位点的更多，已经有7个了。”刘进说，咨询者都希望能做“跟朱莉一样的”，以至于他接到咨询电话时，都要问一句：“是想做朱莉的那个检测吧？”

　　“真正需要做切除手术的人很少。”北大肿瘤医院乳腺中心实验室的医生表示，“我们检测的样本中，大约10%的人存在基因突变，有些人累计的发病风险达到70%到80%，而这种基因突变50%左右会遗传给下一代。但是，通过每年定期的检查，如B超、钼靶等，再进行一些预防性治疗可以有效降低这种风险。”

　　“如果长辈发病年龄并不早，不是特别年轻的时候发病，而且没有家族史，其实做这个基因检测进行肿瘤筛查不是特别迫切。”咨询中，几家生物公司的工作人员均表示，“但凡事都是一个概率，朱莉做了手术后也不能保证她自己不落在依然存在的5%里，只不过是降低了概率。”北京大学肿瘤医院一位医生表示，并不建议大家效仿朱莉。“朱莉的手术之所以复杂，是为了成形成得更好，现在咱们的乳腺癌患者也有先通过手术把肿瘤去掉，然后再通过后续手术塑形，但这种手术一般只针对患者。”(记者 习楠 张鹏)